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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
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Descriptor Español:
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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
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Descriptor Portugués:
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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Klippel-Trenaunay
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Categoría:
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C14.907.077.410
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Definición Español:
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Trastorno congénito caracterizado por la triada de malformaciones capilares (HEMANGIOMA), malformaciones venosas (FISTULA ARTERIOVENOSA) e hipertrofia de huesos y tejidos blandos en las extremidades. Este síndrome se debe a mutaciones en el gen VG5Q que codifica un potente estimulador de la angiogénesis.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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31869
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Identificador Único:
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D007715
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Ocurrencia en la BVS:
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DeCS
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